Bienvenido a la comunidad del síndrome DYRK1A.
Cuando se recibe este diagnóstico se puede experimentar un amplio abanico de emociones, incluyendo conmoción y miedo a lo desconocido, pero también el alivio de encontrar respuestas. No estáis solos. Muchos miembros de esta comunidad han lidiado con estos sentimientos. Juntos, construiremos una comunidad inclusiva que redefina la normalidad para nuestros seres queridos que viven con el síndrome DYRK1A.
Es posible que tengas muchas preguntas sobre cómo funciona el síndrome DYRK1A. Lo mejor es consultar a tu médico/especialista para intentar resolver cualquier duda que puedas tener. Sin embargo, dado que se trata de una enfermedad de baja prevalencia, con información todavía limitada en la literatura científica y con variabilidad de síntomas entre los afectados, es posible que no haya una respuesta a todas las preguntas en la actualidad.
Con la ayuda de nuestros asesores médicos y científicos, hemos respondido a algunas de las preguntas que con más frecuencia se plantean. Esperamos que, con la mayor información recopilada progresivamente en los estudios en marcha, podamos obtener más respuestas y arrojar más luz sobre esta enfermedad. También el contacto con las familias de otros/as afectados/as puede ayudar a comprender mejor el diagnóstico de tu hijo/a.
Dado que la comunidad DYRK1A es tan escasa y se distribuye por todo el mundo, es importante encontrar apoyo a nivel nacional.
Una manera fácil de conectarse con otras familias es unirse a nuestra comunidad on-line privada en Facebook. Trabajamos duro para que sea un espacio seguro y de apoyo. Además del contacto con otras familias, encontrarás información, recursos y un mapa de familias con este diagnóstico. El lenguaje no supone una barrera para la conexión internacional, puesto que con la herramienta de traducción las familias pueden comunicarse con independencia de su idioma.
Las organizaciones de Estados Unidos y Reino Unido celebran un evento anual donde las familias pueden conocerse, atender a charlas sobre diferentes aspectos de la enfermedad y disfrutar de divertidas actividades. Es también una forma de conocer y organizar encuentros con otras familias que vivan más cerca unas de otras.
Con el apoyo de nuestro Comité Asesor Médico y Científico, hemos podido responder algunas de las preguntas más frecuentes sobre el síndrome DYRK1A. Estas preguntas y sus respuestas pueden ayudar a familiarizarse más con la enfermedad.
Hay investigaciones publicadas sobre el gen DYRK1A, aunque su número es más limitado cuando se trata específicamente del síndrome DYRK1A. Hemos recopilado los datos publicados y los hemos incluido en nuestra web. Si no puedes acceder a un estudio en particular debido a que requiere de registro o pago, contacta con nosotros y te facilitaremos una copia. El lenguaje técnico en el que se desarrollan estos estudios puede ser difícil de entender. Te invitamos a hacernos llegar tus preguntas y a discutirlas con la comunidad
El síndrome DYRK1A tiene un patrón reconocible de manifestaciones clínicas, incluyendo las siguientes (ordenadas de mayor a menor frecuencia): retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, microcefalia, problemas de alimentación, rasgos craneofaciales particulares, anomalías oculares, epilepsia, trastornos de la marcha, bajo peso, trastorno del espectro autista, talla baja, trastornos del sueño, anomalías urogenitales, hipertonía, trastornos gastrointestinales, hiperactividad, ansiedad, defectos cardíacos, anomalías dentales y patología musculoesquelética.
Actualmente no disponemos de una fotografía nítida del síndrome DYRK1A. Cuantos más afectados participen en proyectos para recopilar datos acerca de la enfermedad, los investigadores podrán ir construyendo una imagen más clara sobre este síndrome. Os animamos a visitar nuestra web para estar actualizados sobre las oportunidades para compartir datos clínicos de forma anónima.
Contamos con voluntarios que nos brindan su tiempo y/o experiencia para los programas en marcha. Siempre se pueden necesitar más voluntarios para ayudarnos a alcanzar las metas establecidas en nuestro plan estratégico que, en última instancia, ayudará a mejorar la vida de las familias y los afectados por el síndrome DYRK1A. Si estás interesado, puedes completar el formulario de voluntariado en nuestro sitio web.
Recaudamos fondos durante todo el año para lograr nuestros objetivos y estamos agradecidos por las donaciones que nuestra comunidad ha recibido. Si quieres apoyar nuestro proyecto, las donaciones se pueden realizar en efectivo o transferencia bancaria. Los detalles se pueden encontrar en nuestro sitio web. Otras formas de colaboración incluyen la participación en eventos para recaudar fondos en Facebook y compras en productos relacionados con nuestra comunidad.
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