La Dra. Vanesa López González es pediatra y genetista clínica en la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia (2009-actualidad). En 2004 se licenció en Medicina y Cirugía (Universidad de Murcia) y posteriormente se especializó en Pediatría y Genética Clínica (MIR, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2005-2009). En 2012 fue adjudicataria de una beca del Servicio Alemán de Intercambio Académico (DAAD) en el Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Alemania. En 2020 se doctoró por la Universidad de Murcia y en 2022 consiguió el Certificado Europeo en Genética Médica y Genómica (ECMGG) por parte del European Board for Medical Genetics (EBMG).
Es profesora colaboradora honoraria de la Facultad de Medicina de la Universidad de Murcia (2010-actualidad) y tutora de la Unidad Docente Multiprofesional de Pediatría de la Región de Murcia (2016-actualidad). Es también investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y del grupo clínico vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Actualmente es vicepresidenta de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD). Su actividad investigadora se centra en la caracterización genética y clínica de pacientes con distintos tipos de síndromes de base genética, y ha participado en estudios colaborativos a nivel nacional e internacional. En particular, es responsable del diagnóstico y seguimiento de varios pacientes con el síndrome DYRK1A, y coordina la recogida de datos clínicos de los afectados por esta enfermedad a nivel nacional.
La Dra. María Lourdes Arbonés de Rafael es investigadora del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB) del CSIC donde dirige el grupo de Proliferación y Diferenciación del Sistema Nervioso. Realizó una licenciatura en Ciencias y un doctorado en Ciencias Biológicas en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). En 1990 obtuvo una beca postdoctoral Fulbright para investigar nuevas técnicas de edición génica en células de mamífero en una compañía de Biotecnología en Foster City, California. En 1994 regresó a la UAB, al Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB), con un contrato del Programa de Reincorporación de Doctores y Tecnólogos para estudiar neurotransmisores en astrocitos cerebrales. En 1996 se incorporó al Departamento de Genética Médica y Molecular del Institut de Recerca Oncològica (IRO) de Barcelona donde realizó investigación sobre las bases genéticas de la sordera neurosensorial y la función del gen del cromosoma 21 humano DYRK1A. En 2002 obtuvo una plaza de responsable de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG), Barcelona. Su grupo se trasladó al IBMB en 2011, donde continúa estudiando los procesos moleculares y celulares que controlan el crecimiento y la diversidad celular del sistema nervioso en desarrollo y la implicación de la quinasa DYRK1A en estos procesos.
La Dra. Susana de la Luna Gargantilla obtuvo la Licenciatura en Biología en 1985 en la Universidad Autónoma de Madrid. Para sus estudios de doctorado se incorporó al laboratorio de Juan Ortín en CBMSO y trabajó en la biología del virus de la influenza, caracterizando molecular y funcionalmente la polimerasa viral. Después de obtener el doctorado en 1989 en la UAM, se quedó en el laboratorio de Ortín en el CNB hasta 1994 cuando se trasladó a Londres al laboratorio de Nick La Thangue en el Instituto Nacional de Investigaciones Médicas. Allí, trabajó en la transición G1/S en el ciclo celular de los mamíferos centrándome en el factor de transcripción E2F, con becas de los programas HFSO (en NIMR) y EU-Marie Curie (en la Universidad de Glasgow). En 1998 regresó a España con un contrato de reinserción para incorporarse al grupo de Investigación HSA21/Síndrome de Down liderado por Xavier Estivill (IRO, Barcelona). En 2002, se incorporó a ICREA y estableció su propio grupo de investigación trabajando en la caracterización funcional de la familia de quinasas DYRK y su relación con la enfermedad en el Centro de Regulación Genómica-CRG.
Entre sus intereses de investigación: Las proteínas quinasas son fundamentales para todos los procesos celulares en los eucariotas y, a menudo, están vinculadas a enfermedades cuando están alteradas. Su grupo trabaja en una familia de proteínas quinasas conocidas como DYRK (dual-specificity tyrosine-regulated kinase), cuyos miembros -DYRK1A, DYRK1B, DYRK2, DYRK3, DYRK4- participan en la regulación de procesos críticos para la viabilidad celular y la homeostasis. En general, las alteraciones en DYRKs (expresión o mutación) están ligadas a diferentes tipos de cáncer. Además, mutaciones en varios genes DYRK se asocian a trastornos del desarrollo, como es el caso del síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A o el síndrome metabólico asociado a DYRK1B. Su grupo tiene como objetivo diseccionar cómo las actividades de DYRK están vinculadas a la patología humana.
Dña. María Ángeles Alcalá del Águila es la Presidenta de la Asociación Española de Síndrome DYRK1A, madre de Irene, la primera niña diagnosticada en España con DYRK1A. De ella surgió la iniciativa de crear esta Asociación Nacional para dar visibilidad a este síndrome ultrarraro, así como de conseguir fondos para que la investigación siga fluyendo y pueda dar sus frutos el día de mañana para mejorar, en la medida de los posible, la calidad de vida de las familias afectadas con este síndrome.
Así mismo también es Familia de contacto de FEDER para la enfermedad en ESPAÑA; Familia de contacto en el Instituto Carlos III; y Representante de España en el Grupo de Trabajo Internacional de la Asociación Internacional DYRK1A.
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